イギリス【NHS】　鎌状赤血球・サラセミアのスクリーニング検査　Screening for sickle cell and thalassaemia

Sickle cell disease (SCD) and thalassaemia are inherited blood disorders.
If you’re a carrier of the sickle cell or thalassaemia gene, you can pass these health conditions on to your baby.
鎌状赤血球症（SCD）およびサラセミアは、遺伝性の血液疾患です。
もしあなたが鎌状赤血球やサラセミア遺伝子のキャリアであれば、これらの健康状態を赤ちゃんに引き継ぐ可能性があります。

All pregnant women in England are offered a blood test to find out if they carry a gene for thalassaemia.
Those at high risk of being a sickle cell carrier are offered a test for sickle cell.
If the mother is found to be a carrier, screening is also offered to the father.
This test should be offered before you’re 10 weeks pregnant. It’s important the test is done early.
イングランドでは、すべての妊婦が血液検査を受けて、サラセミアの遺伝子をもっているかどうかを調べることができます。
鎌状赤血球の保因者であるリスクが高い人には、鎌状赤血球の検査が提供されます。
母親が保因者であることが判明した場合、父親にも検査が行われます。
この検査は、妊娠10週までに受けるようにしましょう。早期に検査を行うことが重要です。

If you find out you’re a carrier, you and your partner will have the option of further tests to know if your baby will be affected.
もし、あなたが保因者であることが分かれば、あなたとあなたのパートナーは、あなたの赤ちゃんが影響を受けるかどうかを知るために、さらなる検査を受けることができるようになります。

About sickle cell and thalassaemia：鎌状赤血球とサラセミアについて

Sickle cell disease and thalassaemia affect haemoglobin, a part of the blood that carries oxygen around the body.
People who have these health conditions need specialist care throughout their lives.
鎌状赤血球症やサラセミアは、血液中のヘモグロビン（酸素を体中に運ぶ働きをする部分）に影響を与えます。
これらの健康状態にある人は、生涯にわたって専門的なケアを受ける必要があります。

Sickle cell disease：鎌状赤血球

People with sickle cell:
鎌状赤血球の症状は以下です。

can have episodes of very severe pain
can get serious life-threatening infections
are usually anaemic (their bodies have difficulty carrying oxygen)
非常に激しい痛みを伴うことがある
生命を脅かす深刻な感染症にかかることがある
通常、貧血である（体が酸素を運ぶのが困難である）

Babies with sickle cell disease can receive early treatment, including vaccinations and antibiotics.
This, along with support from their parents, will help prevent serious illness and allow the child to live a healthier life.
鎌状赤血球の赤ちゃんは、ワクチン接種と抗生物質などの早期治療を受けることができます。
この治療と両親のサポートにより、重症化を防ぎ、より健康的な生活を送ることができます。

Thalassaemia：サラセミア

People with thalassaemia can be affected by anaemia and some may need frequent blood transfusions, as well as injections and medicines throughout their lives.
サラセミアは、貧血を起こしやすく、輸血を頻繁に行う必要があったり、注射や薬を生涯にわたって必要とする場合があります。

There are also other less common, and less serious, haemoglobin disorders that may be found through screening.
また、一般的ではなく、それほど深刻ではないヘモグロビン異常もあり、検診で発見されることもあります。

Why could I be offered screening for sickle cell and thalassaemia early in pregnancy?

Screening is offered to find out if you’re a carrier of a gene for sickle cell or thalassaemia and therefore likely to pass it on to your baby.
Genes are the codes in our bodies for things like eye colour and blood group.
Genes work in pairs: for everything we inherit, we get 1 gene from our mother and 1 gene from our father.
鎌状赤血球やサラセミアの遺伝子を持っていて、赤ちゃんに遺伝する可能性があるかどうかを調べるのがスクリーニング検査です。
遺伝子は、目の色や血液型など、私たちの体の中のコードです。
遺伝子は2つ1組で、私たちは母親から1つ、父親から1つの遺伝子を受け継ぎます。

People only have sickle cell disease or thalassaemia if they inherit 2 unusual haemoglobin genes: 1 from their mother and 1 from their father.
People who inherit just 1 unusual gene are known as carriers or as having a trait.
Carriers are healthy and do not have the disease.
鎌状赤血球症やサラセミアは、2つの異常なヘモグロビン遺伝子（1つは母親から、もう1つは父親から）を受け継いだ場合のみ発症します。
1つの異常な遺伝子だけを受け継いだ人は、保因者または形質保持者と呼ばれます。
保因者は健康であり、この病気にはかかりません。

Sickle cell carriers can experience some problems in situations where their bodies might not get enough oxygen, such as having a general anaesthetic.
All carriers can pass the unusual gene on to their children.
鎌状赤血球の保因者は、全身麻酔をするときなど、体に十分な酸素が行き渡らないような状況で、何らかの問題が起こる可能性があります。
すべての保因者は、その異常な遺伝子を子供に受け継ぐ可能性があります。

When both parents are carriers：両親ともに保因者の場合

When both parents are carriers, each time they’re expecting a child there’s:
両親ともに保菌者である場合は以下の通り。

a 1 in 4 chance of the child not having or carrying the disease
a 2 in 4 chance of the child being a carrier
a 1 in 4 chance of the child having the disease
子供が発症せず保因者でもない確率は4分の1
子供が保因者である確率は4分の2
子どもが発症する確率は4分の1

Anyone can be a carrier of haemoglobin disease. But it’s more common among people with ancestors from Africa, the Caribbean, the Mediterranean, India, Pakistan, south and southeast Asia, and the Middle East.
Read more about being a carrier of sickle cell disease or a carrier of thalassaemia.
誰でもヘモグロビン病の保因者になる可能性があります。しかし、アフリカ、カリブ海諸国、地中海沿岸諸国、インド、パキスタン、南・東南アジア、中東の人々を祖先に持つ人に多くみられます。

What does the screening test involve?

Screening for sickle cell and thalassaemia involves a blood test. It’s best to have the test before you’re 10 weeks pregnant.
This is because you’ll have the option of more tests to find out whether your baby will be affected if this first test shows you’re a carrier of a blood disorder.
By having the test early, you and your partner can find out about all your options and make an informed decision if your baby is at risk of inheriting a blood disorder.
鎌状赤血球とサラセミアのスクリーニングには、血液検査が必要です。この検査は、妊娠10週までに受けるのがベストです。
これは、最初の検査で血液疾患の保因者であることが判明した場合、あなたの赤ちゃんに影響があるかどうかを調べるために、さらに検査を受けるという選択肢があるからです。
早期に検査を受けることで、あなたとあなたのパートナーは、すべての選択肢について知ることができ、あなたの赤ちゃんが血液疾患を受け継ぐ危険性があるかどうか、十分な情報を得た上で決断することができます。

All pregnant women are offered a test for thalassaemia, but not all women are automatically offered a test for sickle cell.
In areas where haemoglobin diseases are more common, all women will automatically be offered a blood test for sickle cell.
In areas where haemoglobin diseases are less common, a questionnaire is used to identify your family origins and the origins of the baby’s father.
If the questionnaire shows that either you or the baby’s father is at risk of being a sickle cell carrier, you’ll be offered a screening test.
すべての妊婦にサラセミアの検査が提供されますが、すべての女性が自動的に鎌状赤血球の検査を提供されるわけではありません。
ヘモグロビン疾患が多い地域では、すべての女性が自動的に鎌状赤血球の血液検査を受けることができます。
ヘモグロビン疾患が少ない地域では、質問票を使って、あなたの家系と赤ちゃんのお父さんの家系を特定します。
質問票の結果、あなたか赤ちゃんの父親のどちらかが鎌状赤血球の保因者である危険性があることがわかれば、スクリーニング検査が受けられます。

You can ask to have the test even if your family origins do not suggest the baby would be at high risk of a haemoglobin disease.
あなたの家系が、赤ちゃんがヘモグロビンの病気にかかるリスクが高いことを示唆していなくても、検査を受けるよう依頼することができます。

Can this screening harm me or my baby?：このスクリーニングは、私や私の赤ちゃんに害を及ぼすか？

No, the screening test cannot harm you or your baby, but it’s important to think carefully about whether or not to have this test.
It can provide information that may mean you have to make further important decisions.
For example, you may be offered further tests that have a risk of miscarriage.
いいえ、スクリーニング検査があなたやあなたの赤ちゃんを傷つける ことはありませんが、この検査を受けるかどうか慎重に考えることが大切です。
検査によって、さらに重要な決断をしなければならないような情報が得られるかもしれません。
例えば、流産の危険性のある検査をさらにすすめられるかもしれません。

Do I have to have this screening test?：このスクリーニング検査は受けなければいけないのか？

No, you do not have to have the screening test.
Some people want to find out if their baby could have sickle cell disease or thalassaemia, while others do not.
いいえ、スクリーニング検査は必ず受けなければならないものではありません。
赤ちゃんが鎌状赤血球症やサラセミアである可能性があるかどうかを調べたい人もいれば、そうでない人もいます。

Getting your screening results：スクリーニング結果の入手

The test will tell you if you’re a carrier or not, or whether you have the disease yourself.
You’ll get the result of the blood test within a week. The person doing the test will discuss the arrangements for getting your results with you.
If you’re found to be a carrier of sickle cell or thalassaemia, you’ll be contacted by a specialist nurse or midwife counsellor for genetic counselling.
この検査で、あなたが保因者であるかどうか、あるいはあなた自身がこの病気にかかっているかどうかがわかります。
血液検査の結果は、1週間以内に届きます。検査担当者は、結果を得るための段取りをあなたと話し合 います。
あなたが鎌状赤血球やサラセミアの保因者であることが判明した場合、遺伝カウンセリングのために専門の看護師や助産師のカウンセラーがあなたに連絡します。

Further tests if the mother is a carrier：母親が保因者である場合の追加検査

Tests to see if the father is a carrier：父親が保因者であるかどうかを確認するための検査

If the screening test finds that you’re a carrier of a haemoglobin disease, your baby’s father will also be offered a blood test.
If tests show the father is not a carrier, your baby will not have sickle cell disease or thalassaemia and you will not be offered further tests in pregnancy.
But there’s still a 1 in 2 chance your baby could be a carrier and pass on the unusual gene to their children.
You can discuss the implications of you or your baby being a carrier with your GP or a healthcare professional at your local sickle cell and thalassaemia centre.
スクリーニング検査であなたがヘモグロビン疾患の保因者であることが判明した場合、あなたの赤ちゃんの父親にも血液検査が行われます。
検査で父親が保因者でないとわかった場合、あなたの赤ちゃんは鎌状赤血球症やサラセミアが発症することはなく、あなたが妊娠中にさらに検査を受けることはありません。
しかし、2分の1の確率で、あなたの赤ちゃんは保因者となり、異常な遺伝子を子供に受け継ぐ可能性があります。
あなたやあなたの赤ちゃんが保因者である可能性については、かかりつけの医師やお近くの鎌状赤血球・サラセミアセンターの医療専門家に相談することができます。

Tests when both parents are carriers：両親ともに保因者である場合の検査

If tests show your baby’s father is also a carrier, there’s a 1 in 4 chance that your baby can have the disease.
You’ll be offered further tests called diagnostic tests to find out if your baby is affected.
A diagnostic test will tell you:
あなたの赤ちゃんの父親も保因者であることが検査で判明した場合、あなたの赤ちゃんがこの病気にかかる可能性は4分の1です。
あなたの赤ちゃんが影響を受けているかどうかを調べるために、 診断検査と呼ばれる更なる検査を受けることになります。
診断テストでは、以下のことがわかります。

if your baby has sickle cell disease, thalassaemia or another haemoglobin disorder
if your baby is a carrier
if your baby is completely unaffected
あなたの赤ちゃんが、鎌状赤血球症、サラセミア、その他のヘモグロビ ン異常であるかどうか。
あなたの赤ちゃんは、保因者であるかどうか
あなたの赤ちゃんは、全く影響を受けていないかどうか

If the baby’s father is not available and you have been identified as a carrier, you’ll be offered a diagnostic test.
赤ちゃんの父親が見つからず、あなたが保因者であることが判明した場合も、診断検査を受けることが出来ます。

About 1 in 200 diagnostic tests result in a miscarriage. It’s up to you whether or not to have the diagnostic test.
It can be a very difficult time if you’re told you’re at risk of having a baby with sickle cell disease or thalassaemia major. Talk to your midwife, specialist nurse or doctor about your options.
診断テストを行うことで、約200人に1人が流産しています。診断テストを受けるかどうかは、あなた次第です。
鎌状赤血球症や大サラセミアの赤ちゃんを産む可能性があると言われることは、とても辛いかもしれません。助産師、専門看護師、医師に相談し、どうするのかを考えてください。

There are 2 types of diagnostic test.
診断検査には2種類あります。

Chorionic villus sampling (CVS)：絨毛検査

This is usually performed from 11 to 14 weeks of pregnancy.
A fine needle, usually put through the mother’s tummy, is used to take a tiny sample of tissue from the placenta.
The cells from the tissue can be tested for sickle cell or thalassaemia.
通常、妊娠11週から14週にかけて行われます。
通常、母親のお腹から細い針を刺し、胎盤から小さな組織のサンプルを採取します。
この組織の細胞から、鎌状赤血球やサラセミアについて検査することができます。

Amniocentesis：羊水検査

This is done from 15 weeks of pregnancy.
A fine needle is passed through the mother’s tummy into the uterus to collect a small sample of the fluid surrounding the baby.
The fluid contains some of the baby’s cells, which can be tested for sickle cell or thalassaemia.
妊娠15週目から行われます。
お母さんのおなかから子宮の中に細い針を通し、赤ちゃんの周りの液体のサンプルを少し採取します。
この液体は赤ちゃんの細胞の一部を含んでおり、鎌状赤血球やサラセミアについて検査することができます。

If you find out your baby has sickle cell disease or thalassaemia：赤ちゃんが鎌状赤血球症やサラセミアであることがわかったら

If the result shows your baby has sickle cell disease or thalassaemia, you’ll be offered an appointment with a health professional.
You’ll be able to get information about the particular blood disorder the baby has inherited and talk through your choices.
赤ちゃんの血液疾患が鎌状赤血球症やサラセミアであることが判明した場合、医療専門家との面談が行われます。
赤ちゃんが受け継いでいる特定の血液疾患についての情報を得ることができ、あなたの選択について話し合うことができます。

Some blood disorders are more serious than others. Some women decide to continue with the pregnancy, while others decide they do not want to continue with the pregnancy and have a termination (abortion).
If you’re faced with this choice, you’ll get professional support to help you make a decision.
血液疾患の中には、より深刻なものもあります。妊娠を継続することを決める女性もいれば、妊娠を継続したくないと判断し、中絶をする女性もいます。
このような選択を迫られた場合、専門家のサポートを受けながら、決断をすることができます。

If the test shows you’re a carrier, there’s a chance that other members of your family could be carriers, too.
You may want to encourage them to ask for a test, especially if they’re planning to have a baby.
検査の結果、あなたが保因者であることが分かった場合、あなたの家族の他の人も保因者である可能性があります。
特に、出産を予定している人には、検査を受けるように勧めるとよいでしょう。

What if I decide not to have screening?：スクリーニング検査を受けないと決めたらどうなりますか？

If you choose not to have the screening test during pregnancy, your baby can still have screening for sickle cell disease as part of newborn blood spot screening a few days after the birth.
妊娠中にスクリーニング検査を受けない場合でも、出生後数日後に新生児血液スポット検査の一環として、鎌状赤血球症のスクリーニング検査を受けることができます。

Can anyone have a test for sickle cell and thalassaemia?：鎌状赤血球やサラセミアの検査は誰でも受けらるか？

Although testing for sickle cell and thalassaemia is only offered during pregnancy, anyone can ask their GP or local sickle cell and thalassaemia centre for a free test at any time.
鎌状赤血球・サラセミア症の検査は妊娠中のみ実施されていますが、誰でもGPや地域の鎌状赤血球・サラセミアセンターに問い合わせれば、いつでも無料で検査が受けられます。

If you or your partner are concerned you may be a carrier, perhaps because someone in your family has a blood disorder or is a carrier, it’s a good idea to get tested before you start a family.
That way you can understand your risk of passing on a blood disorder to any children you have, and discuss options for a healthy pregnancy with your GP or another healthcare professional.
もし、あなたやあなたのパートナーが、家族の誰かが血液疾患を持っていたり、保因者であるなどの理由で、保因者である可能性を心配しているならば、家族を持つ前に検査を受けることをお勧めします。
そうすることで、血液疾患が子供に遺伝するリスクを理解し、健康な妊娠のための選択肢をGPや他の医療専門家と話し合うことができます。

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