イギリス【NHS】　新生児血液スポット検査　Newborn blood spot test

Every baby is offered newborn blood spot screening, also known as the heel prick test, ideally when they’re 5 days old.
すべての赤ちゃんは、理想的には生後5日目に、かかと刺し検査としても知られる新生児血液スポット検査を受けることができます。

What is the blood spot test?：血液スポット検査とは何か？

Newborn blood spot screening involves taking a blood sample to find out if your baby has 1 of 9 rare but serious health conditions.
Most babies won’t have any of these conditions but, for the few who do, the benefits of screening are enormous.
Early treatment can improve their health, and prevent severe disability or even death.
新生児血液スクリーニングでは、血液サンプルを採取して、赤ちゃんが9種類のまれではあるが深刻な健康状態にあるかどうかを調べます。
ほとんどの赤ちゃんは、これらの疾患のいずれにも該当しませんが、該当する少数の赤ちゃんにとって、スクリーニングのメリットは非常に大きいものです。
早期治療によって健康状態を改善し、重度の障害や死亡を防ぐことができます。

What does the blood spot test involve?：血液スポット検査はどのようなことをするのか？

When your baby is 5 days old, a healthcare professional will prick their heel and collect 4 drops of blood on a special card.
You can ease any distress for your baby by cuddling and feeding them, and making sure they’re warm and comfortable.
生後5日目に、医療従事者が赤ちゃんのかかとを刺し、専用のカードに4滴の血液を採取します。
赤ちゃんの苦痛を和らげるために、抱っこしてミルクをあげたり、暖かくして快適に過ごせるようにしてあげましょう。

Occasionally, the sample may need to be taken when your baby is 6, 7 or 8 days old.
Sometimes a second blood spot sample is needed. The reason for this will be explained to you. It doesn’t necessarily mean there’s something wrong with your baby.
場合によっては、生後6日目、7日目、8日目にも採血が必要になることがあります。
時には、2回目の採血が必要な場合もあります。その理由は、あなたに説明されます。必ずしも、あなたの赤ちゃんに何か問題があるわけではありません。

The test doesn’t carry any known risks for your baby.
この検査は、あなたの赤ちゃんにとって、既知のリスクを伴うものではありません。

Which conditions is the blood spot test for?：血液スポット検査はどのような症状に対して行うのか？

The blood spot test screens for the following 9 rare but serious conditions.
If you, your partner or a family member already has one of these conditions (or a family history of it), tell your healthcare professional straight away.
血液スポット検査は、以下の9つのまれではあるが重大な疾患をスクリーニングするものです。
あなた、あなたのパートナー、家族の誰かが、すでにこれらの疾患（またはその家族歴）を持っている場合は、すぐに医療従事者に伝えてください。

Sickle cell disease：鎌状赤血球症

About 270 babies are born with sickle cell disease in the UK each year. This is a serious inherited blood disease.
英国では、毎年約270人の赤ちゃんが鎌状赤血球症で生まれています。これは、深刻な遺伝性の血液疾患です。

Sickle cell disease affects haemoglobin, the iron-rich protein in red blood cells that carries oxygen around the body.
Babies who have this condition will need specialist care throughout their lives.
鎌状赤血球は、赤血球中の鉄分を多く含むタンパク質で、体中に酸素を運搬するヘモグロビンに影響を与える病気です。
この疾患を持つ赤ちゃんは、生涯にわたって専門的なケアを必要とします。

People with sickle cell disease can have attacks of severe pain and get serious, life-threatening infections. They’re usually anaemic because their blood cells have difficulty carrying oxygen.
鎌状赤血球症の人は、激しい痛みの発作を起こしたり、生命を脅かす深刻な感染症にかかったりすることがあります。血球が酸素を運ぶのが困難なため、通常、貧血になります。

The blood spot screening test means that babies with sickle cell disease can receive early treatment to help them live healthier lives. This may include vaccinations and antibiotics to prevent serious illnesses.
血液スポットスクリーニング検査は、鎌状赤血球病の赤ちゃんがより健康的な生活を送るための早期治療を受けることができることを意味します。これには、重篤な病気を予防するための予防接種や抗生物質が含まれることがあります。

Pregnant women are also routinely tested for sickle cell disease early in pregnancy.
妊娠中の女性も、妊娠初期に鎌状赤血球症の検査を定期的に受けます。

Cystic fibrosis：嚢胞性線維症

About 1 in 2,500 babies born in the UK has cystic fibrosis. This inherited condition affects the digestion and lungs.
英国では、2,500人に1人の割合で嚢胞性線維症の赤ちゃんが生まれます。この遺伝性の疾患は、消化器と肺に影響を及ぼします。

Babies with cystic fibrosis may not gain weight well and are prone to chest infections.
Babies with the condition can be treated early with a high-energy diet, medicines and physiotherapy.
嚢胞性線維症の赤ちゃんは、体重があまり増えず、胸の感染症にかかりやすいことがあります。
この症状の赤ちゃんは、高エネルギー食、薬、理学療法で早期に治療することができます。

Although children with cystic fibrosis may still become very ill, early treatment can help them live longer, healthier lives.
嚢胞性線維症の子どもはまだ重病になる可能性がありますが、早期治療により健康で長生きすることができます。

Congenital hypothyroidism：先天性甲状腺機能低下症

About 1 in every 2,000 to 3,000 babies born in the UK has congenital hypothyroidism. Babies with congenital hypothyroidism don’t have enough of the hormone thyroxine.
英国では、約2,000〜3,000人に1人の割合で先天性甲状腺機能低下症の赤ちゃんが生まれます。先天性甲状腺機能低下症の赤ちゃんは、サイロキシンというホルモンの量が十分ではありません。

Without thyroxine, babies don’t grow properly and can develop learning disabilities.
Babies who have the condition can be treated early with thyroxine tablets, and this allows them to develop normally.
サイロキシンがないと、赤ちゃんは正しく成長できず、学習障害になることもあります。
この病気の赤ちゃんは、サイロキシン錠剤で早期に治療することで、正常に成長することができます。

Inherited metabolic diseases：遺伝性代謝疾患

It’s important to let your healthcare professional know if you have a family history of a metabolic disease (a disease that affects your metabolism).
代謝性疾患（新陳代謝に影響を与える病気）の家族歴がある場合は、医療従事者に知らせることが重要です。

Babies are screened for 6 inherited metabolic diseases. These are:
赤ちゃんは、6つの遺伝性代謝疾患についてスクリーニングされます。これらは以下の通りです。

・phenylketonuria (PKU)
・medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD)
・maple syrup urine disease (MSUD)
・isovaleric acidaemia (IVA)
・glutaric aciduria type 1 (GA1)
・homocystinuria (pyridoxine unresponsive) (HCU)
・フェニルケトン尿症(PKU)
・中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症（MCADD）
・メープルシロップ尿症(MSUD)
・イソ吉草酸血症(IVA)
・グルタル酸尿症1型(GA1)
・ホモシスチン尿症（ピリドキシン非応答性）（HCU)

About 1 in 10,000 babies born in the UK has PKU or MCADD. The other conditions are rarer, occurring in 1 in 100,000 to 150,000 babies.
英国では、出生児10,000人に1人がPKUまたはMCADDを有しています。その他の疾患は稀で、10万人から15万人に1人の割合で発生します。

Without treatment, babies with inherited metabolic diseases can become suddenly and seriously ill. The diseases all have different symptoms.
Depending on which one affects your baby, the condition may be life threatening or cause severe developmental problems.
They can all be treated with a carefully managed diet and, in some cases, medicines as well.
遺伝性代謝異常の赤ちゃんは、治療を受けなければ、突然重い病気になる可能性があります。これらの病気には、それぞれ異なる症状があります。
どの病気が発症したかによって、命にかかわることもあれば、深刻な発育障害を引き起こすこともあります。
どの病気も、食事療法と、場合によっては薬で治療することができます。

Severe combined immunodeficiency (SCID)：重症複合免疫不全症

In some areas of England, screening for a condition called severe combined immunodeficiency (SCID) is also being offered as part of the newborn blood spot test. This is to help the NHS decide if screening for SCID should be offered to all babies in England.
イングランドの一部の地域では、新生児血液スポット検査の一環として、重症複合免疫不全症（SCID）と呼ばれる疾患のスクリーニングも実施されています。これは、NHSがSCIDのスクリーニングをイングランドのすべての赤ちゃんに提供すべきかどうかを決定するためのものです。

SCID causes problems with the immune system. It makes it very hard for a baby to fight off infections like meningitis and pneumonia, which can be life-threatening. About 14 babies born each year in England have SCID.
SCIDは、免疫系に問題を引き起こします。髄膜炎や肺炎のような感染症を撃退するのが非常に難しくなり、生命を脅かす可能性があります。イギリスでは、毎年約14人の赤ちゃんがSCIDを発症しています。

Ask your midwife if screening for SCID is being offered in your area.
あなたの地域でSCIDのスクリーニングが行われているかどうか、助産師に尋ねてみてください。

Does my baby have to have the blood spot test?：赤ちゃんは血液スポット検査を受けなければならないのか？

The blood spot test is not compulsory, but it’s recommended because it could save your baby’s life.
血液スポット検査は強制ではありませんが、赤ちゃんの命を救う可能性があるため、受けることをお勧めします。

You can choose to have screening for sickle cell disease, cystic fibrosis or congenital hypothyroidism individually, but you can only choose to have screening for all 6 inherited metabolic diseases or none at all.
鎌状赤血球症、嚢胞性線維症、先天性甲状腺機能低下症のスクリーニング検査を個別に受けることはできますが、6つの遺伝性代謝疾患すべてのスクリーニング検査を受けるか、まったく受けないかを選択することしかできません。

If you don’t want your baby to be screened for any of these conditions, discuss it with your midwife.
You should be given information about the blood spot test and the diseases it screens for in advance so you can make an informed decision for your baby.
もし、これらの疾患のスクリーニングを受けたくない場合は、助産師に相談してください。
事前に、血液スポット検査とその検査対象疾患についての説明を受け、十分な情報を得た上で、赤ちゃんのために決断するようにしましょう。

If you change your mind, babies can be screened up to the age of 12 months for all the conditions except cystic fibrosis. Cystic fibrosis can only be screened for up to 8 weeks of age.
If you have any concerns about the tests, speak to your midwife, health visitor or GP.
もし、気が変わったら、生後12ヶ月まで、嚢胞性線維症以外のすべての病気について検査を受けることができます。嚢胞性線維症は、生後8週間までしか検査を受けることができません。
検査について心配なことがあれば、助産師、ヘルスビジターまたはGPに相談してください。

When will we get the results?：結果はいつ出るのか？

You should receive the results either by letter or from a healthcare professional by the time your baby is 6 to 8 weeks old.
生後6～8週間までに、手紙か医療従事者から結果を受け取ることになります。

The results should be recorded in your baby’s personal child health record (red book). It’s important to keep this safe and take it with you to all your baby’s appointments.
結果は、あなたの赤ちゃんの個人的な子供の健康記録（レッドブック）に記録されます。この記録は大切に保管し、赤ちゃんの受診の際には必ず持参することが大切です。

If you haven’t received your baby’s results, speak to your health visitor or GP.
You’ll be contacted sooner if your baby screens positive. This means they’re more likely to have one of the conditions tested for.
赤ちゃんの検査結果を受け取っていない場合は、ヘルスビジターまたはGPに相談してください。
あなたの赤ちゃんが陽性と判定された場合、より早くあなたに連絡が行きます。これは、赤ちゃんが検査対象疾患のいずれかを持っている可能性が高いことを意味します。

You’ll be contacted:
連絡は以下の通りです。

・the day the result is available, or the next working day, if your baby is thought to have congenital hypothyroidism (CHT) – you’ll be given an appointment to see a specialist
・before your baby’s 4 weeks old if they’re thought to have cystic fibrosis
・before your baby’s 6 weeks old if they’re thought to have sickle cell disease
・先天性甲状腺機能低下症(CHT)と思われる場合、結果が出た日、またはその翌日 – 専門医への受診の予約が取られます。
・嚢胞性線維症であると思われる場合、生後4週間までに受診してください。
・鎌状赤血球症と思われる場合、生後6週間までに受診してください。

Screening for cystic fibrosis finds some babies who may be genetic carriers of the condition. These babies may need further testing.
嚢胞性線維症のスクリーニング検査では、この疾患の遺伝的保因者である可能性がある赤ちゃんを見つけることができます。このような赤ちゃんは、さらなる検査が必要かもしれません。

Screening for sickle cell disease also finds babies who are carriers of this or other red blood cell diseases.
鎌状赤血球症のスクリーニング検査では、この病気や他の赤血球の病気の保因者である赤ちゃんも見つけることができます。

Carriers are healthy, although they can experience problems in situations where their bodies aren’t getting much oxygen – for example, if they’re having an anaesthetic.
Parents of babies who are found to be carriers should be told by the time they’re 6 to 8 weeks old.
保因者は健康ですが、例えば麻酔をかけるときなど、体内に酸素があまり供給されない状況では問題が生じる可能性があります。
保因者であることが判明した赤ちゃんの両親には、生後6週間から8週間までにその旨を伝えなければなりません。

What do the results mean?：この結果は何を意味するのか？

Most babies will have a normal result, which means it’s unlikely that they have any of the conditions.
A small number of babies will screen positive for one of the conditions. This doesn’t mean they have the condition, but they’re more likely to have it. They’ll be referred to a specialist for more tests.
ほとんどの赤ちゃんは正常な結果を示し、どの疾患も持っていない可能性が高いことを意味します。
少数の赤ちゃんは、検査でいずれかの疾患が陽性となります。これは、その疾患を持っていることを意味するものではありませんが、その可能性が高いことを意味します。このような赤ちゃんは、専門医に紹介され、詳しい検査を受けることになります。

It’s important to know that screening isn’t 100% certain. A baby with a negative screening result may later turn out to have the disease screened for. This is known as a false negative.
Babies with a positive result sometimes turn out not to have the disease – what’s known as a false positive.
スクリーニングは100％確実なものではないことを知っておくことが重要です。スクリーニングの結果が陰性であった赤ちゃんが、後にスクリーニングされた病気であることが判明することがあります。これは、偽陰性と呼ばれています。
陽性と判定された赤ちゃんが、その病気でないことが判明することもあります。

Occasionally, other medical conditions are picked up by blood spot test screening. For example, babies with beta thalassaemia major, a serious blood disease, will usually be detected. These babies also need to be referred for early treatment.
時には、血液スポット検査のスクリーニングによって、他の病気が見つかることがあります。例えば、重篤な血液疾患であるベータサラセミアは、通常、発見されることがあります。このような赤ちゃんは、早期治療のために紹介される必要があります。

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