All your questions about newborn blood spot screening answered, including what happens to your baby’s blood spot card and why a second sample is sometimes needed.
赤ちゃんの血液スポットカードはどうなるのか、なぜ2回目の採取が必要なのかなど、新生児血液スポット検査に関するすべての疑問にお答えします。
- Why does blood have to be taken when babies are only about a week old?なぜ、生後1週間程度で採血をしなければならないのか？
- When should premature babies be screened?：未熟児検診はいつ受けるべきか？
- When is a second sample needed?：二度目のサンプルはどのような場合に必要ですか？
- Are any of the conditions tested for during pregnancy?：妊娠中に検査する疾患はあるか？
- I have been told my baby is a carrier. What does this mean for my baby and my family?：赤ちゃんはキャリアだと言われた。このことは、赤ちゃんや家族にとってどのような意味を持つのか？
- If we move to a new area, will health professionals need proof that my baby has had the screening test?：新しい地域に引っ越す場合、医療関係者は、赤ちゃんがスクリーニング検査を受けたことを証明する必要があるのか？
- What are newborn blood spot cards?：新生児血液スポットカードとは何か？
- What happens to my baby’s blood spot card?
- イギリス【NHS】 新生児検診 Newborn screening
Why does blood have to be taken when babies are only about a week old?なぜ、生後1週間程度で採血をしなければならないのか？
Every baby is offered newborn blood spot screening, also known as the heel prick test, ideally when they are 5 days old. Newborn babies are screened for:
すべての赤ちゃんは、理想的には生後5日目に、かかと刺し検査としても知られる新生児血液スポット検査を受けることができます。新生児は以下の項目について検査されます。
・sickle cell disease
・cystic fibrosis
・congenital hypothyroidism
・phenylketonuria (PKU)
・medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD)
・maple syrup urine disease
・isovaleric acidaemia
・glutaric aciduria type 1
・homocystinuria
・鎌状赤血球症
・嚢胞性線維症
・先天性甲状腺機能低下症
・フェニルケトン尿症(PKU)
・中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症(MCADD)
・メープルシロップ尿症
・イソ吉草酸血症
・1型グルタル酸尿症
・ホモシスチン尿症
This is the best time to test for all the conditions together. It allows time to get the results back, do diagnostic tests if required and start any necessary treatment early.
If babies were tested later, some babies might suffer harm that could have been avoided if they had been tested earlier.
この時期は、すべての条件をまとめて検査するのに最適な時期です。この時期であれば、検査結果を受け取り、必要であれば診断テストを行い、必要な治療を早期に開始することができます。
検査が遅れると、もっと早く検査を受けていれば避けられたかもしれない害を被る赤ちゃんもいるかもしれません。
Babies who are new to the country or are yet to have a heel prick test are able to have the test at any time up to 1 year old. However, this does not include the cystic fibrosis screening test, which is not reliable after 8 weeks of age.
新生児やまだかかと刺し検査を受けたことのない赤ちゃんは、1歳までならいつでも検査を受けることができます。ただし、生後8週間を過ぎると信頼性が低くなる嚢胞性線維症のスクリーニング検査は除きます。
Newborn siblings of children affected by 1 of the conditions can be tested for that specific condition earlier than 5 days old. Another sample can then be taken on day 5 to screen for the other conditions.
1つの疾患に罹患している子供の新生児の兄弟は、生後5日より早くその特定の疾患について検査することができます。その後、5日目に別のサンプルを採取して、他の疾患のスクリーニングを行うことができます。
When should premature babies be screened?：未熟児検診はいつ受けるべきか？
Babies admitted to hospital before day 5, perhaps because they are premature or unwell, should have a blood spot sample taken on admission. This sample will be used to screen for sickle cell disease in case the baby has a blood transfusion.
未熟児や体調不良のため、5日目以前に入院した赤ちゃんは、入院時に血液スポットを採取する必要があります。このサンプルは、赤ちゃんが輸血を受けたときのために、鎌状赤血球症のスクリーニングに使用されます。
Babies who are premature or unwell, or have had blood transfusions, should have the usual blood spot sample taken on day 5. This blood sample is recorded on the blood spot card, along with other information.
未熟児や体調の悪い赤ちゃん、または輸血をしたことのある赤ちゃんは、5日目に通常の採血をする必要があります。この血液サンプルは、他の情報と一緒に血液スポットカードに記録されます。
If a baby is born before 32 weeks, an additional test is needed for congenital hypothyroidism at 28 days of age or when they are discharged from hospital, whichever is sooner. The British Thyroid Foundation has more information about congenital hypothyroidism.
もし、赤ちゃんが32週以前に生まれた場合は、生後28日目または退院時のどちらか早いほうに、先天性甲状腺機能低下症の追加検査が必要です。英国甲状腺財団は、先天性甲状腺機能低下症についてより詳しい情報を提供しています。
When is a second sample needed?：二度目のサンプルはどのような場合に必要ですか？
Occasionally, your midwife or health visitor will contact you and ask to take a second blood sample from your baby’s heel. This may be because not enough blood was collected, or the result was borderline or unclear.
時折、助産師やヘルスビジターから連絡があり、赤ちゃんのかかとからもう一度血液を採取するように言われることがあります。これは、採血が十分でなかった、あるいは結果が境界線上であった、あるいは不明瞭であったことが原因である可能性があります。
It may also be because your baby was premature. In babies born before 32 weeks of pregnancy, testing on day 5 may not pick up congenital hypothyroidism. It’s advisable to have another test – either at 28 days of age or before your baby is discharged home, whichever is sooner. The repeat results are usually normal.
また、あなたの赤ちゃんが未熟児であったことが原因である場合もあります。妊娠32週以前に生まれた赤ちゃんでは、5日目の検査では先天性甲状腺機能低下症を発見できないことがあります。生後28日目、または赤ちゃんが自宅に退院する前のどちらか早いほうに、もう一度検査を受けることをお勧めします。再検査の結果は通常、問題が発生することはありません。
Are any of the conditions tested for during pregnancy?：妊娠中に検査する疾患はあるか？
During pregnancy, you will be screened for sickle cell disease. It’s possible to screen for carriers of cystic fibrosis in pregnancy, but this is not currently done in the UK.
妊娠中は、鎌状赤血球症のスクリーニングを行います。妊娠中に嚢胞性線維症の保因者をスクリーニングすることは可能ですが、現在英国では行われていません。
I have been told my baby is a carrier. What does this mean for my baby and my family?：赤ちゃんはキャリアだと言われた。このことは、赤ちゃんや家族にとってどのような意味を持つのか？
Carrier status is very common and does not mean your baby will become ill.
キャリアであることはごく一般的なことで、赤ちゃんが病気になるわけではありません。
For your baby：赤ちゃんのために
They should still be healthy. Further tests are sometimes needed to confirm cystic fibrosis carrier status. You can arrange these through a GP. See more about being a carrier of cystic fibrosis on the GOV.UK website.
赤ちゃんはまだ元気なはずです。嚢胞性線維症のキャリアであることを確認するために、さらなる検査が必要な場合があります。これらの検査は、GPを通じて行うことができます。GOV.UKのウェブサイトで、嚢胞性線維症の保因者であることについての詳細をご覧ください。
Sickle cell disease carrier results are usually more straightforward. Your midwife or GP will tell you if further tests have been recommended, and they can arrange these. Read more about when your baby carries a gene for sickle cell on the GOV.UK website.
鎌状赤血球症の保因者の結果は、通常もっと簡単です。助産師やGPは、さらなる検査が推奨されるかどうかを教えてくれ、これらの検査を手配してくれます。あなたの赤ちゃんが鎌状赤血球の遺伝子を持っている場合についての詳細は、GOV.UKのウェブサイトをご覧ください。
For your family：家族のために
A baby may be a carrier because one of the parents is. This is quite common and should not affect their health.
両親のどちらかがキャリアであるために、赤ちゃんがキャリアである場合があります。これはごく一般的なことで、健康に影響を与えることはありません。
Rarely, a baby may be a carrier because both their parents are, but they have inherited the gene from only one parent. If both parents are carriers, there is a 1 in 4 chance that a future brother or sister may inherit 2 altered genes and have an inherited disease.
まれに、両親ともに保因者でありながら、片方の親からしか遺伝子を受け継いでいない場合があります。両親とも保因者である場合、将来の兄弟姉妹が2つの変化した遺伝子を受け継ぎ、遺伝性疾患を持つ可能性が4分の1の割合で存在します。
Currently, you will be offered testing for sickle cell disease in pregnancy, so new mothers should already know if they are carriers. A genetic counsellor can explain this in more detail and arrange tests for you if you’re concerned.
現在、妊娠中に鎌状赤血球症の検査が提供されますので、お母さんは、自分が保因者であるかどうかをすでに知っているはずです。遺伝カウンセラーは、より詳しく説明し、心配な場合は検査を手配することができます。
If we move to a new area, will health professionals need proof that my baby has had the screening test?：新しい地域に引っ越す場合、医療関係者は、赤ちゃんがスクリーニング検査を受けたことを証明する必要があるのか？
If you move to a new area while your baby is less than 1 year old, you will need to provide confirmation to a GP or health visitor that they have been screened. This could be a written copy of their results, or results written in the personal child health record.
赤ちゃんが1歳未満で新しい地域に引っ越す場合、GPまたはヘルスビジターに、赤ちゃんがスクリーニングを受けたことを確認する必要があります。これは、検査結果のコピー、または個人の子供の健康記録に書かれた検査結果です。
If you have moved from abroad and no proof of testing is available, retesting can be discussed with you and arranged with your consent.
海外から引っ越してきて、検査を証明するものがない場合は、再検査について相談し、あなたの同意を得て手配することができます。
What are newborn blood spot cards?：新生児血液スポットカードとは何か？
As well as being used to take blood samples, these cards record personal information, including a baby’s name, date of birth, address and NHS number; the mother’s name; and contact details of the GP and midwife. These are needed to make sure the results of the screening tests are matched to the right baby.
このカードには、血液サンプルの採取のほか、赤ちゃんの名前、生年月日、住所、NHS番号、母親の名前、かかりつけの医師や助産師の連絡先などの個人情報も記録されます。これらの情報は、スクリーニング検査の結果を正しい赤ちゃんに適合させるために必要なものです。
What happens to my baby’s blood spot card?
After screening, the blood spot cards are stored for at least 5 years. They may be used:
スクリーニング後、血液スポットカードは少なくとも5年間保存されます。これは下記項目に使用します。
・to double check your baby’s screening result
・to carry out other tests recommended by a doctor
・to investigate genetic diseases that run in your family
・to improve the newborn-screening programme
・for research to help improve the health of other babies and their families in UK
・赤ちゃんのスクリーニング結果を再確認するため
・医師が推奨する他の検査を実施するため
・あなたの家系にある遺伝性疾患を調査するため
・新生児スクリーニング・プログラムを改善するため
・英国における他の赤ちゃんとその家族の健康増進に役立てるための研究
This research will not identify your baby, and the use of these blood spots is covered by a code of practice, which is available from your midwife or can be seen on the GOV.UK website.
この研究では、赤ちゃんが特定されることはありません。この血液スポットの使用は実践規範でカバーされており、助産師から入手するか、GOV.UKのウェブサイトで確認することができます。
There is a small chance researchers may want to invite you or your child to take part in research linked to this screening programme. If you do not want to be invited, please let your midwife know.
研究者が、あなたやあなたのお子さんをこのスクリーニング・プログラムに関連した研究に招待したいと思う可能性が少しあります。もし、招待を受けたくない場合は、助産師にその旨を伝えてください。
If it looks like you or your baby has sickle cell disease or thalassaemia, information will be passed to the National Congenital Anomaly and Rare Disease Registration Service (NCARDRS). This helps to improve screening and prevention or treatment of the condition.
あなたやあなたの赤ちゃんが鎌状赤血球症やサラセミアであると思われる場合、その情報は国立先天異常・希少疾患登録サービス（NCARDRS）に伝えられます。これは、スクリーニングや予防・治療の向上に役立ちます。
You can find out more about why blood spot cards are stored and how your baby’s personal information is protected in Newborn blood spot cards explained.
血液スポットカードの保管理由や赤ちゃんの個人情報の保護については、「新生児血液スポットカードの説明」で詳しく説明しています。
コメント